Biologisesta materiaalista, kuten veri-, sylki-, hius- tai siemennestenäytteestä saatava DNA-näyte yksilöi näytteenantajan ja kertoo paitsi hänen ominaisuuksistaan, myös hänen mahdollisista sairauksistaan.
Yksilölliset ominaisuudet
Perinnölliset ominaisuudet kuten pituus, silmien tai hiusten väri, kasvojen muoto tai raajojen pituus suhteessa vartaloon määräytyvät pitkälti yksilön geeneistä. Hankitut ominaisuudet kuten paino eivät periydy, mutta esimerkiksi taipumus ylipainoisuuteen on joissain tutkimuksissa todettu perinnölliseksi. Kun yksilö on tietoinen perimänsä tarjoamista mahdollisuuksista, hän voi hyödyntää tietoa ehkäistäkseen erilaisia riskejä.
Yksilötasolla geenitutkimus on varsinkin hyödyllistä silloin, kun yritetään tunnistaa harvinaista sairautta tai ennustaa tulossa olevaa sairastumista. Esimerkiksi taipumus sairastua syöpään on tietyissä määrin perinnöllinen ja tietoisuus kohonneesta riskistä voi houkutella kantajan osallistumaan asiaan kuuluviin seulontatutkimuksiin.
Lisäksi yksilö voi hyötyä tutkimuksista, joissa varmistetaan sukulaisuussuhteita. Esimerkiksi isyyden tunnustaminen nojautuu monissa tapauksissa vahvasti DNA-näytteen kautta saatuun varmuuteen isän henkilöllisyydestä.
Suurempien ryhmien tutkiminen
Kun samalla alueella asuvista, samaan etniseen vähemmistöön kuuluvista tai esimerkiksi samaan sairauteen sairastuneista saadaan suuria näytemääriä, voidaan tehdä laajempaa tutkimusta esimerkiksi
- Sairauksien esiintymisestä tietyssä populaatiossa
- Sairauden mahdollisesta periytymismekanismista
- Muiden ominaisuuksien esiintymisestä tietyssä tutkimuspopulaatiossa
DNA-informaation keräys
Aiemmin DNA-informaation keräys vaati puitteet, jotka tekivät siitä mahdollista vain kansallisen tason toimijoille. Sittemmin vaadittavat laskentatehot ovat yleistyneet ja laitteistoja on saatavilla myös pienempiin projekteihin, mistä johtuen myös palveluiden tarjonta on monipuolistunut.
Suurin osa DNA-informaatiosta tallennetaan biopankkeihin, joista se on saatavilla tutkimuskäyttöön. Erilaisissa tutkimusprojekteissa tallennetaan näytteenantajien esitietoja pitkälti sen perusteella, mitä ollaan tutkimassa. Esitiedot yhdessä näytteiden kera muodostavat monipuolisen tutkimusmateriaalin, jonka laajuus riippuu käytössä olevasta näytekannasta. Mitä monipuolisemmat esitiedot, sitä enemmän dataa on saatavilla yksilöstä; mitä useampia yksilöitä, sitä laajemmin voidaan tutkia suurempaa joukkoa.
DNA-informaation käyttö
Perinteisesti DNA:sta saatavaa informaatiota on hyödynnetty pääosin lääketieteessä ja rikostutkimuksessa. DNA auttaa diagnosoimaan sairauksia ja määrittelemään parhaan mahdollisen hoitosuunnitelman, kun kyseessä on perinnöllinen sairaus. DNA:sta saatava tieto voi helpottaa rikollisen etnisen taustan tai muiden ominaisuuksien rajaamisessa, ja jos rikoksella on epäilty, hänen DNA:taan voidaan verrata rikospaikalta kerättyihin näytteisiin. Yksityishenkilöt ovat enenevässä määrin kiinnostuneita jäljittämään sukujuuriaan DNA:n kautta.