Geenitestaus on monipuolinen työkalu, jonka avulla voidaan mm. ennakoida geneettisten sairauksien puhkeamista ja tutkia sukulaisuussuhteita.
Geenit ovat yksilön sisällysluettelo
Yksilötasolla geenit kertovat esimerkiksi miltä ihminen näyttää, kuinka suuri riski hänellä on sairastua perinnöllisiin sairauksiin ja kenelle hän on sukua. Geenitestien avulla voidaan yksilötasolla
- tunnistaa harvinaisia perinnöllisiä sairauksia
- ennustaa mahdollisesti tulevaa sairautta
- varmistua sukulaisuussuhteista
Lisäksi tarjolla on lukuisia palveluita, jotka auttavat yksittäistä ihmistä selvittämään sukujuurensa ja jopa löytämään kaukaisia sukulaisiaan. Palveluiden laatu vaihtelee jonkin verran ja potentiaalisten sukulaisten löytyminen on sitä varmempaa, mitä laajempi tietokanta palvelulla on käytössään.
Geenit kertovat ominaisuuksien esiintymisestä
Kun geenejä käytetään hyväksi tutkittaessa koko ihmiskunnan ominaisuuksia, voidaan nähdä mm.
- Alueellisia eroavaisuuksia perinnöllisten sairauksien esiintymisessä
- Yksittäisen sairauden esiintyvyys niin maailmanlaajuisesti kuin paikallisestikin
- Erilaisten ulkoasun ominaisuuksien yleisyys eri puolilla maailmaa (esim. silmien tai hiusten väri)
Sairauksia koskevan datan avulla voidaan seurata perinnöllisten sairauksien yleistymistä ja tarvittaessa varautua tulossa oleviin terveydenhuollon haasteisiin.
Geenejä koskevan tiedon keräys ja käsittely
Erilaiset tutkimusprojektit keräävät geeninäytteitä niin sanottuihin biopankkeihin, joiden avulla tallennettua dataa voidaan hallinnoida ja käsitellä. Biopankkeihin tallennetut näytteet ja niistä saatu tieto ovat vain tutkijoiden käytössä, eivätkä julkaistavat materiaalit paljasta tutkittavien henkilötietoja millään tasolla. Antaessaan näytteen, tutkittava voi usein sopia tutkimuksen tekijän kanssa siitä, millaista tietoa hän haluaa testien tuloksista. Esimerkiksi kohonnut syöpäriski on tieto, jonka avulla voidaan varautua tulevaan osallistumalla erilaisiin seulontoihin ja tutkimuksiin. Tieto perinnöllisestä sairaudesta, johon ei ole hoitoa ja joka ei ehkä puhkea yksilön elinaikana, voi puolestaan aiheuttaa tarpeetonta stressiä.
Geenejä koskevan tiedon analysointi
Analysoitaessa biopankkien keräämää dataa on syytä muistaa, että tilastollisesti merkittäviä tuloksia saadaan vain, kun näyte on tarpeeksi kattava. Luotettavaa tutkimusta syntyy vain silloin, kun tutkijoiden käytettävissä oleva materiaali ei ole tavalla tai toisella rajoittunut hyvin suppeaan maantieteelliseen alueeseen, etniseen vähemmistöön tai esimerkiksi ikäryhmään; poikkeuksena tutkimukset, joiden aihepiirinä on tietty rajattu kansanosa. Mitä useampi luovuttaa geeninäytteensä tutkimukselle, sitä laajempi datamäärä on saatavilla ja sitä varmempia tulokset.