Geenitutkimus kehittyy jatkuvasti, joten myös geeneistä saatavan tiedon määrä lisääntyy ja laatu monipuolistuu. Kerromme tässä artikkelissa pähkinänkuoressa geeneistä saatavan tiedon analysoinnista.
Mitä geeneistä tutkitaan
Suurelle yleisölle tunnetuin geenitestauksen muoto on epäilemättä rikossarjoista tuttu DNA-profilointi. Siinä rikospaikalta kerätty biologinen materiaali (esim. hius-, veri-, siemenneste- tai sylkinäyte) analysoidaan ja tuloksia verrataan rikoksesta syytetyn DNA:han.
Menetelmän kehitti vuonna 1985 Sir Alec Jeffreys Leicesterin yliopistosta. Se perustuu DNA:sta löytyvien pitkien toistojaksojen, ns. minisatelliittien esiintymiseen. Niiden vaihtelu on siinä määrin runsasta, että on äärimmäisen epätodennäköistä löytää kahta yksilöä, joilla olisi täysin samanlainen yhdistelmä minisatelliitteja. Menetelmän avulla voidaan varmistaa syyllisyys tai vastaavasti todeta, että syytetyn DNA:ta ei löytynyt rikospaikalta.
Rikostutkimus ei kuitenkaan ole ainoa DNA-tiedon hyödyntäjä. Geeneistä saatavaa informaatiota hyödynnetään varsinkin diagnostiikassa (sairauden ja sen syyn tunnistaminen), biotekniikassa (erilaisten elävien organismien kuten hiivojen käyttö teollisuudessa) sekä systematiikassa (eliöiden luokittelu).
Eläinjalostuksen puolella DNA-testien avulla voidaan varmistua siitä, ettei kahta resessiivisen tautigeenin kantajaa yhdistetä. Lisäksi erilaiset rekisteröintiorganisaatiot voivat vaatia yksilön vanhempien tunnistamista DNA-testillä, ennen kuin jälkeläinen rekisteröidään rodun tai lajin kantakirjaan.
Miten tietoa saadaan
DNA:n sekvensoinnissa tutkitaan geenitestistä saadun näytteen sisältämien nukleotidien järjestys DNA-molekyylissä. Menetelmällä selvitetään neljän emäksen, adeniinin, guaniinin, sytosiinin ja tymiinin järjestyksen luoma geneettinen koodi. Geenitesti tehdään ottamalla näyte testattavasta kohteesta. Yleisimmät näytteenottotavat ovat verikoe ja pienellä harjalla otettava poskisolunäyte. Näytettä voidaan tutkia kromatografilla tai DNA-sekvensserillä. Näistä kromatografi on vanhempi keksintö, jonka avulla selvitettiin ensimmäiset DNA-järjestykset jo 1970-luvun alussa. Nykyisin käytössä olevat fluoresenssiin perustuvat DNA-sekvensserit ovat pitkälti automatisoituja ja helpottavat tutkimustyötä huomattavasti.
Mitä tiedolla tehdään
Yksilön terveyttä ja henkilöllisyyttä koskevan tiedon lisäksi kerätään valtavia määriä geneettistä tutkimusdataa, pääasiassa erilaisiin lääketieteellisiin tutkimuksiin. Perinnöllisen sairauden ja sen mahdollisen muunnoksen tunnistaminen auttaa sekä kehittämään uusia hoitomuotoja, että käyttämään olemassa olevia vaihtoehtoja parhaalla mahdollisella tavalla. Kun tiedetään, millainen sairaus on kyseessä, voidaan parhaiten tarjota juuri siihen tehoavaa hoitoa. Lisäksi esimerkiksi syövän DNA:n tutkimuksen kautta voidaan lähteä hakemaan tapoja, joilla syöpä voitaisiin hävittää siten, että prosessi tuhoaisi mahdollisimman vähän potilaan omia kudoksia ja elimistöä.