DNA eli deoksiribonukleiinihappo on kaiken solupohjaisen elämän sisällysluettelo ja kokoonpano-ohje. Perinnöllinen materiaali siirtyy sukupolvelta toiselle DNA:n välityksellä. Jatka lukemista, jos DNA:n salat kiinnostavat sinua!
Typpiemäksistä ihmiseksi
DNA koostuu kaksoiskierteestä, jonka olennaiset osat ovat neljä typpiemästä:
- adeniini
- guaniini
- sytosiini
- tymiini.
Näiden keskinäinen järjestys kierteessä määrittelee yksilön geneettisen koodin. Ihmisen yhden kromosomin DNA:ssa on noin 150 miljoonaa emäsparia, joten mahdollisuus kahteen täysin identtiseen DNA:han on niin pieni, että DNA-profiilia pidetään mm. nykyaikaisessa rikostutkimuksessa huomattavasti sormenjälkeä luotettavampana. DNA määrittelee yksilön ulkoiset ominaisuudet, kuten pituuden, hiusten ja silmien värin sekä sukupuolen. Lisäksi DNA sisältää koodin perinnöllisiin vikoihin ja sairauksiin.
Yksittäinen DNA-näyte siis yksilöi näytteenantajan luotettavasti. Laajemmasta näytekokoelmasta voidaan tunnistaa kokonaisia sukuja tai vielä suurempia kansanosia.
Miten näyte otetaan
DNA-näyte saadaan eloperäisestä materiaalista, kuten verestä, syljestä, hiuksista tai siemennesteestä. Näyte käsitellään eli sekvenssoidaan, joko kromatografilla (käytössä 70-luvun alusta) tai nyttemmin DNA-sekvensserillä. Saaduista tuloksista voidaan eritellä haluttu informaatio, kuten taipumus sairastua syöpään tai harvinainen perinnöllinen sairaus.
Mitä tiedolla tehdään
Tiedon käyttö riippuu pitkälti siitä, mihin tarkoitukseen näyte on alunperin otettu. Yksittäinen ihminen saattaa haluta tiedon kantamastaan harvinaisesta sairaudesta tai sukulaisuussuhteistaan. Suurempia näytemääriä otetaan tieteellisten tutkimusten yhteydessä, kun halutaan selvittää esimerkiksi tietyn sairauden mahdollista periytyvyyttä. Tällöin tutkimukseen valitaan sekä kyseiseen sairauteen sairastuneita tutkittavia, että sairauden suhteen terveitä verrokkeja. Erityisen tärkeää on tutkia saman suvun sairastuneita jäseniä, jotta nähdään heitä yhdistävä geneettinen tekijä ja voidaan eristää sairauden mahdollisesti aiheuttava geeni.
Mistä tietoa saa
Yksittäinen kuluttaja ei pääse käsiksi geenitietokantohin, mutta voi tutkituttaa omat geeninsä. Internetissä on tarjolla useita testejä, joista osa on erikoistunut tietyn sairauden tunnistamiseen ja toisten avulla voi kartoittaa perimänsä suhteessa muihin tutkittuihin yksilöihin. Tutkijoille geenipankeista on saatavilla tietoa sen mukaisesti, millaisiin tarkoituksiin näytteitä on kerätty ja miten tietojen luovutus eteenpäin on sovittu näytteenantajien kanssa.
Analyysi
Geneettisestä tiedosta saatavan informaation analyysi on aina kytkösissä siihen, mitä informaatiosta ollaan etsimässä. Vanhemmuuden varmistaminen tai rikokseen syyllistyneen tunnistaminen vaativat erilaiset analyysimenetelmät. Käytössä on kuitenkin sama perusdata molemmissa tapauksissa, sillä DNA pysyy samana, vaikka sen käyttötarkoitus vaihtelisikin.