DNA eli deoksiribonukleiinihappo on kaksoiskierre, jonka sisältämästä materiaalista neljä erityyppistä typpiemästä yksilöivät ihmisen perinnöllisiä ominaisuuksia ja määrittelevät hänen riskinsä sairastua perinnölliseen sairauteen.
Näyte otetaan eloperäisestä materiaalista
DNA-näyte voidaan eristää esimerkiksi verinäytteestä, syljestä, hiuksista, limakalvojen pyyhkäisynäytteestä tai siemennesteestä. Näyte sekvensoidaan eli käsitellään siihen tarkoitetulla laitteistolla ja tarvittaessa tallennetaan biopankkiin. Saatua dataa voidaan käyttää yksilön tunnistamiseen, sairauksien diagnosointiin tai osana suurempaa tutkimuskokonaisuutta.
DNA:n luotettavuus
Ihmisen yhdessä kromosomissa on n. 150 miljoonaa emäsparia. Tämä tekee DNA-profiloinnista luotettavampaa kuin esimerkiksi sormenjälkitutkimus, sillä kahta samanlaista DNA:ta ei ole. Nauhaksi avattuna yhden solun DNA muodostaisi noin kaksi metriä pitkän nauhan.
DNA-tiedon käyttö
DNA löydettiin ensimmäisen kerran vuonna 1869. DNA:n rakenne kuitenkin tunnistettiin vasta 1950-luvulla, jonka jälkeen alan tutkimus on edistynyt suurin harppauksin. Tällä hetkellä DNA:sta saatavaa tietoa käytetään esimerkiksi rikostutkimuksessa, harvinaisten perinnöllisten sairauksien analysoinnissa, sairauksien periytyvyysmekanismeja tutkittaessa, biotekniikassa ja systematiikassa. Käyttökohteet ovat vuosien aikana yleistyneet, sitä mukaa kuin tutkimusmenetelmät ovat kehittyneet, tutkimuksesta on tullut helpompaa ja halvempaa ja tietotekniikan kehitys on mahdollistanut tulosten luotettavan tilastollisen käsittelyn ja analysoinnin.
Yksittäinen henkilö voi hankkimansa DNA-analyysin avulla etsiä sukulaisiaan DNA-tietokannoista, tunnistaa sairastumisriskinsä ja varmistua hoidon aloittamisesta ajoissa osallistumalla seulontoihin tai varmistua sukulaisuussuhteistaan. DNA-testin avulla on mahdollista esimerkiksi todistaa isyytensä 99.99% varmuudella. Lisää uusia testejä kehitetään koko ajan.
Tutkijat käyttävät DNA:sta saatavaa tietoa sen mukaisesti, mitä sen hetkinen tutkimushanke vaatii. Rikostutkimuksessa verrataan rikospaikalta ja epäillyltä saatuja näytteitä toisiinsa. Isyystutkimuksessa verrataan mahdollisen isän, äidin ja lapsen DNA:n toistojaksoja toisiinsa. Tutkittaessa yksittäisen sairauden perinnöllisyyttä, pyritään eristämään DNA:sta se kohta, jossa kaikilla sairastuneilla on sama ominaisuus tai muutaatio ja sitä tutkimalla päättelemään, liittyykö kyseinen muutaatio sairauden puhkeamiseen vai ei. Perinnöllisen sairauden esiintyminen tietyssä populaatiossa voidaan selvittää, kun tiedetään missä kohden DNA:ta sairaudelle altistava geeni sijaitsee. Ottamalla populaatiosta runsaasti näytteitä, päästään tilastollisesti luotettaviin lukuihin sairauden yleisyydestä. Erilaisia analyyseja varten on kehitetty tarpeisiin soveltuvia ohjelmistoja, jolloin tutkijan osaksi jää määritellä tutkimuskohde. Mitä yksityiskohtaisemmin tutkittava kysymys on määritelty, sitä todennäköisemmin siihen on löydettävissä vastaus DNA-tutkimuksesta saatua dataa analysoimalla.