Geenitestauksen avulla voidaan yksilölle tarjota tietoa hänen mahdollisista perinnöllisistä sairauksistaan sekä auttaa selvittämään sukulaisuussuhteita. Yleisellä tasolla geenitutkimuksen tuottama data auttaa ennakoimaan terveydenhuollon haasteita ja tarkkailemaan sairauksien esiintymistä eri alueilla tai erilaisissa kansanryhmissä.