Perinnöllisyyttä tutkivissa tutkimuskeskuksissa kehitetään ja sovelletaan tilastollisia tutkimusmenetelmiä DNA-analyysista saatavaan raakadataan. Kerromme tässä artikkelissa pähkinänkuoressa DNA-tutkimuksen tavoitteista sekä erilaisista aiheeseen liittyvistä projekteista.
Tutkimuksen tavoitteet
Tutkimuskeskuksissa pyritään selvittämään, miten geneettinen monimuotoisuus vaikuttaa ihmisyksilöiden ja suurempien ihmisjoukkojen sairastuvuuteen ja hyvinvointiin. Yksittäisen keskuksen tarjoamat palvelut voivat sisältää esimerkiksi
- menetelmäkehitystyötä
- tilastoanalyysien suunnittelussa ja toteuttamisessa avustamista
- tutkimussuunnitelman laatimisessa avustamista
- raakadatan koordinointia
- koko projektin kestävää laaduntarkkailua
Menetelmäkehitystyössä etsitään tehokkaampia ja luotettavampia tapoja käsitellä suuria datamääriä. Tilastoanalyysien suunnittelussa ja toteuttamisessa tutkijoille kerrotaan saatavilla olevasta datasta ja tavoista, joilla sitä voi parhaiten hyödyntää. Tutkimussuunnitelman laatimisessa pääpaino on niin ikään mahdollisuuksien avaamisessa tutkijalle. Raakadatan koordinointi on kulloisessakin tutkimuksessa tarvittavan tiedon etsintää ja rajaamista. Laaduntarkkailussa puolestaan huolehditaan siitä, että tutkimus pysyy linjassa alusta loppuun.
Esimerkkejä projekteista
Geneettisen datan avulla on tutkittu ja/tai kehitetty mm.
- Täsmälääkitystä, esimerkiksi sydän- ja verisuonisairauksille
- Etnisten vähemmistöjen sairauksia, joiden esiintyminen muussa väestössä on erittäin harvinaista
- Populaatiogenetiikan käyttämistä rikostutkimuksen apuna
- Geenipohjan ja ympäristön vaikutuksen keskinäisiä suhteita
- Tilastollisten menetelmien käyttöä perinnöllisiä tekijöitä analysoitaessa.
Täsmälääkityksen suunnittelussa on tärkeää tietää, missä määrin sairaus on geneettistä laatua ja missä määrin ympäristötekijöistä johtuvaa. Etnisiä vähemmistöjä tutkimalla voidaan saada selville paitsi vähemmistön oman sairauden periytyvyysmekanismeja, myös yleistettävissä olevaa tietoa. Populaatioiden geenistön tunteminen voi auttaa esimerkiksi rikospaikalta löydetyn DNA:n kohdentamisessa tiettyyn etniseen ryhmään. Geenipohjan ja ympäristön vaikutusta tutkittaessa saadaan esille mahdollisuuksia estää tai vähentää sairauden puhkeamista. Yleinen tilastotieteellisten menetelmien kehitys puolestaan vie geenitutkimusta eteenpäin kautta linjan.
Tilastollisen analyysin apuna käytettävät ohjelmistot
Tutkimuskeskuksissa myös kehitetään perinnöllisyyden tutkimuksessa käytettäviä tietokoneohjelmistoja. Yksittäisen ihmisen geeniperimää tutkittaessa käytetään eri ohjelmistoja kuin mitä tarvitaan esimerkiksi koko ihmisen genomin tutkimusta tai suuresta datamäärästä tehtävää analyysia varten.
Yksittäinen kuuden miljardin emäksen genomi vaatii noin sadan gigatavun verran pakattua säilytystilaa. Tällaisten tiedostojen käsittely ja tallennus on osa tutkimuskeskusten tarjoamaa palvelua. Teknologian kehittyessä mahdollisuudet DNA-analyysiin ja saatavan tiedon käsittelyyn tulevat jatkuvasti useampien tahojen saataville, mutta vielä toistaiseksi käsiteltävät tietomäärät ovat siinä määrin suuria, että tutkimuskeskusten tietopankkien tarjoamaa apua käytetään nopeuttamaan tietojen käsittelyä ja tulosten saamista julkaisukelpoiseen kuntoon.