Geenitutkimuksen monipuolistuessa siitä saatavaa tietomäärää hyödynnetään analysoimalla raakadataa ja käyttämällä saatua tietoa. Pureudumme tässä artikkelissa geenitutkimuksen mielenkiintoiseen maailmaan.
Mistä tietoa saadaan
Monissa tutkimushankkeissa kerätään materiaalia käytettäväksi juuri siinä tutkimuksessa, mutta usein kerätystä geneettisestä materiaalista (veri-, poskisolu- yms. näytteet) saadaan samalla valtavasti myös sellaista tietoa, jota voidaan hyödyntää muissa tutkimushankkeissa. Näytteet ja niistä saatava data varastoidaan erilaisiin biopankkeihin, joista käsin sitä voidaan hyödyntää myös muussa tutkimustyössä. Tutkimusvaiheessa saatu tieto voidaan usein myös luovuttaa tutkittavalle, mikäli hän niin haluaa.
Mitä tiedolle tehdään
Tiedon käsittely tehdään pitkälti tilastoanalyysin kautta. Mitä suurempi datamassa, sitä tarkemmin saadaan määriteltyä sekä säännöt että poikkeukset. Pelkkä DNA-näyte ei riitä, vaan sen saatteeksi vaaditaan kattava erittely näytteenantajan ominaisuuksista sekä mahdollisista sairauksista.
Tutkittavia asioita ovat mm. erilaisten perinnöllisten sairauksien esiintyminen populaatiossa yleensä, niiden mahdollinen poikkeava yleistyminen tietyissä alapopulaatioissa, sairauden levinnäisyys ja siinä tapahtuvat muutokset sekä sairauden yleisyydessä tapahtuvat muutokset. Periaatteessa DNA-näytteistä saatua tietoa voidaan hyödyntää kaikkeen ihmisten perinnöllisiä ominaisuuksia koskevaan tutkimukseen, mikäli näytteenantajista kerätyt pohjatiedot ovat tarpeeksi kattavat.
Miten tietoa voidaan hyödyntää
Geenitutkimuksesta saatavaa tietoa hyödynnetään esimerkiksi rikostutkimuksessa (DNA-profilointi, jossa rikospaikalta löytynyttä biologista materiaalia verrataan epäillyn DNA:han), diagnostiikassa (sairauden tunnistaminen ja oikea hoito varsinkin harvinaisissa sairauksissa), biotekniikassa (esim. hiivojen käyttö teollisuudessa) sekä systematiikassa (eliöiden tunnistaminen ja sitä kautta luokittelu). Lääketieteen puolella on tutkittu esimerkiksi syöpäkasvaimen DNA:ta, joka saattaa omalta osaltaan edesauttaa syövän ymmärtämistä.
Yksittäisen ihmisen kannalta tärkeimmät saatavilla olevat tiedot liittyvät harvinaisiin perinnöllisiin sairauksiin, joiden diagnosointi voi muuten olla vaikeaa tai jopa mahdotonta. Lisäksi tieto kasvaneesta riskistä esimerkiksi rintasyöpään voi ohjata käymään seulonnoissa normaalia tiheämmin. Myös sukulaisuussuhteita valottavat geenitestit ovat yleistyneet viime vuosina, kun uudet yritykset tarjoavat DNA-analyysia jokaisen ulottuville.